Что надо знать о несовершенном остеогенезе?

          Особенность диагноза «несовершенный остеогенез» в том, что он во многих случаях может быть поставлен ребенку еще внутриутробно. На этапе беременности 25-30 недель врач на УЗИ может заметить деформации конечностей, черепа или даже переломы при тяжелой форме заболевания.

     Будущая мама получает информацию о том, что у нее родится ребенок с инвалидностью, и это именно тот момент, в который должна начаться ранняя помощь ребенку в форме психологической поддержки его мамы.

      Сегодня такая помощь родителям, прямо скажем, полностью отсутствует. Хуже того, очень часто врачи не только не помогают, но и добавляют дискомфорта. Помощью они считают предложение женщине сделать аборт или отказаться от уже рожденного ребенка, чтобы не усложнять себе жизнь, а впоследствии родить здорового.

       Есть еще один важный момент – это роды. Хрупкий ребенок может появиться на свет не обязательно путем кесарева сечения. Вполне возможны в этом случае естественные роды, но именно естественные, без стимуляции.

     Медицинский персонал же часто торопится и стимулирует рожениц, сокращая этапы родовой деятельности, что в случае несовершенного остеогенеза может привести к переломам у новорожденного.

      К сожалению, стандарта медицинской помощи при несовершенном остеогенезе у нас до сих пор нет, чрезвычайно мало врачей, которые знают, как лечить это заболевание и какие рекомендации давать родителям. Часто дети остаются без адекватной медицинской помощи, а родители – без столь необходимой психологической.

     Первое и главное, что требуется новорожденному хрупкому ребенку, – это спокойная, информированная мама, сонастроенная с ребенком, поэтому наш фонд видит одну из своих главных задач в просвещении родителей и врачебного сообщества. Часто мама слышит от врача только о том, что ее ребенок обречен на пожизненную инвалидность и никогда не сможет жить самостоятельно.

    Печально, но уровень осведомленности врачей о том, что для детей с таким диагнозом возможна реабилитация и социальная адаптация, очень низок.

     Важная задача на раннем этапе – это преодоление родительского страха. Печально то, что врачи часто его только усиливают. Они советуют родителям как можно меньше брать ребенка на руки во избежание переломов, но на самом деле, пусть с большой осторожностью, но делать это необходимо для установления контакта между матерью и ребенком.

     Важно найти баланс между осторожностью и смелостью, выработать тот стиль отношений в семье, который в будущем позволит хрупкому ребенку достигнуть самостоятельности.

    Когда ребенок начинает подрастать, ему важно двигаться, быть в воде, выполнять физические упражнения, потому что медикаменты, укрепляющие кости, не сработают сами по себе без укрепления мышц. Новорожденному же ребенку важно дать двигаться самому, и родители должны не мешать ему, например, переворачиваться на живот, когда малыш к этому готов.

   Здесь очень важна интуиция, сонастроенность с ребенком, для того чтобы и избежать опасности, и дать ребенку возможность двигаться и развиваться. Что ребенок уже может сделать, а что еще рано – как понять это, не научит, к сожалению, ни один специалист.
 

     Именно поэтому для хрупких детей главные реабилитологи – это их родители, которым важно понимать, что слишком большие ограничения приведут к еще худшим последствиям. В нашей среде есть такое выражение – «неправильная жалость». Это когда родители «закукливают» ребенка своим страхом и препятствуют его развитию.

    Одной из типичных ошибок в ранней помощи пациенту является неоправданное хирургическое вмешательство.

     Еще одна ошибка родителей и врачей – отложить лечение ребенка до получения результатов генетического анализа. ДНК-тест выполняется в течение трех месяцев, его, разумеется, делать нужно, но срочности в нем нет. Лечение не зависит от результатов теста, грамотный специалист поставит диагноз и сделает назначения на основании клинической картины.

     Во всем мире несовершенный остеогенез лечится при помощи внутривенных капельных вливаний бифосфонатов. Их можно применять с первой недели жизни ребенка. В то же время, это достаточно тяжелые препараты, сравнимые с химиотерапией, поэтому необходимость их применения должна рассматриваться очень тщательно.

    Еще одна ошибка родителей и врачей – отложить лечение ребенка до получения результатов генетического анализа. ДНК-тест выполняется в течение трех месяцев, его, разумеется, делать нужно, но срочности в нем нет. Лечение не зависит от результатов теста, грамотный специалист поставит диагноз и сделает назначения на основании клинической картины.

Информация подготовлена по материалам  фонда Милосердие.ру

https://www.miloserdie.ru/special/rannyaya-pomoshh/#rec58495594